Y legate malattie genetiche

Panoramica

Ogni essere umano ha 46 cromosomi, inclusi due cromosomi (X, Y) che determinano il sesso. Il cromosoma Y è unico nei confronti dei maschi. Eterendo un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre rende il bambino maschio. Poiché il cromosoma Y è assolutamente legato alla maleness, i difetti dei geni su questo cromosoma sono per lo più associati all’infertilità del cromosoma Y e ai difetti nello sviluppo degli organi riproduttivi maschili. Alcune forme della malattia della retinite pigmentosa sono state anche legate all’eredità del cromosoma Y.

Y, l’infertilità del cromosoma

L’infertilità del cromosoma Y è un difetto sul cromosoma Y che si traduce in una completa insufficienza di produzione di sperma (azoospermia) o di un difetto parziale nella produzione di spermatozoi con conseguente produzione di numeri di sperma molto minori (oligospermia). Se si producono spermatozoi, sono spesso anormali e non hanno nessuna capacità di nuoto. A seconda della gravità dell’infertilità del cromosoma Y, gli uomini possono essere totalmente infertili o potrebbero richiedere procedure assistite di tecnologia riproduttiva come l’iniezione di sperma a padre di un bambino. L’infertilità del cromosoma Y avviene in circa 1 su 2.000 uomini. Negli uomini che non sono in grado di produrre spermatozoi, il 5 al 10 per cento ha l’infertilità del cromosoma Y. Ci sono diversi geni che sono stati collegati all’infertilità del cromosoma Y, inclusi CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 e RBMY1A1.

azoospermia

L’azoospermia o l’incompleta incapacità di produrre sperma possono essere causati da una delezione della regione di fattore azoospermia (AZF). Se la regione AZF ha eliminato i geni, le proteine ​​di produzione di spermatozoo non possono essere prodotte e gli spermatozoi non vengono fatti. All’interno della regione AZF è un gene specifico chiamato USP9Y che, se eliminato, produce versioni non funzionali stuntate delle proteine ​​che producono spermatozoi, con conseguente azoospermia.

Sviluppo anormale o assente di testicoli

La regione determinante del sesso Y (SRY) del cromosoma Y è specificamente responsabile dello sviluppo normale delle gonadi maschili (testicoli). Se questa regione viene eliminata, un individuo XY avrà una serie di difetti nello sviluppo testicolo (disgenesia gonadica) che spesso provoca genitali ambigui o formazione di gonadi femminili. In alcuni casi, può verificarsi il vero ermafroditismo (la presenza di organi del tratto riproduttivo maschile e femminile). Gli uomini con questa cancellazione sono di solito infertili con poca o nessuna produzione di spermatozoi.

Retinite pigmentosa

Retinitis pigmentosa è una malattia genetica ereditaria dell’occhio in cui le cellule della retina producono proteine ​​difettose. I sintomi includono una progressiva perdita di vista a partire da una diminuzione della visione notturna, seguito da una perdita di vista periferica o laterale e infine dalla cecità. Non esiste alcun trattamento o cura. Questa malattia è causata da mutazioni del gene RPY (retinite pigmentosa, Y-linked) che lo provocano per produrre versioni difettose di proteine ​​necessarie alla normale visione.